LA PORFIRIA

1-¡Hola a todos! ¡Bienvenidos a Científicos en acción!!!, el podcast donde
convertimos temas complejos en conversaciones fáciles de entender. Hoy nos
adentramos en una enfermedad realmente rara y llena de misterios: la porfiria.

2- ¡Hola, hola! Y no solo hablaremos de ciencia hoy, ya que, la porfiria no
solo es una enfermedad poco común, sino que tiene conexiones históricas y
culturales impresionantes. ¿Sabías que está relacionada con leyendas como los
vampiros y los hombres lobo?

3- Y no solo eso, chicos. Esta enfermedad también ha marcado a personajes
históricos famosos, como Jorge III de Inglaterra, María, Reina de Escocia, e
incluso podría haber influido en las historias que conocemos de Vlad el
Empalador. Pero antes de adelantarnos, empecemos con lo básico, ¿qué es
exactamente la porfiria?

4- Gran pregunta, 3. La porfiria es un grupo de trastornos raros causados por
problemas en la síntesis de una parte de la hemoglobina, EL grupo hemo, que se
produce en un proceso llamado vía de la porfirina. Se lleva a cabo
principalmente en el hígado y los glóbulos rojos de la médula ósea. Durante
esta vía metabólica, varios compuestos químicos intermedios como la porfirina y
SUS precursores se sintetizan y se convierten en el mencionado grupo hemo. Esto
es clave de la hemoglobina ya que permite a los glóbulos rojos transportar
oxígeno a nuestro cuerpo.

1-En la porfiria, las enzimas necesarias para este proceso no funcionan
bien, lo que lleva a una acumulación de porfirinas, que pueden ser tóxicas.
Pero, ¿Cuándo pasa esto?

2-La porfiria suele ser hereditaria, transmitidas de padres a hijos a
través de mutaciones en los genes que codifican las enzimas necesarias para la
síntesis del grupo hemo.

3- Pero no todos los que tienen este defecto genético desarrollan síntomas,
¿verdad, 4?

4-Así es. De hecho, menos del 10% de los portadores de un gen mutado llegan
a desarrollar síntomas clínicos. La enfermedad puede permanecer oculta si no se
presentan factores desencadenantes, como el consumo de alcohol, ciertos
medicamentos, cambios hormonales o incluso una dieta baja en carbohidratos. Es
decir, si llevamos una vida saludable.

3-Y según lo que sabemos, hay varios tipos de porfiria, ¿no es así, 2?

2-¡Exacto! Se dividen en dos grandes grupos: las porfirias agudas, que
afectan principalmente al sistema nervioso, y las porfirias cutáneas, que
atacan la piel. También hay tipos mixtos que combinan síntomas de ambos grupos.
Un ejemplo de esto es la porfiria variegata, que afecta tanto al sistema
nervioso como a la piel.

1-Ahora, hablando de factores desencadenantes, ¿sabían que una crisis de
porfiria aparte de incluir síntomas más normales como dolor abdominal también
puede conllevar confusión, sensibilidad extrema al sol y hasta cambios en el
color de la orina? Por ejemplo, puede volverse de un color púrpura o rojo
oscuro. ¡Es increíble/extraño!

4- Y ese detalle del color de la orina es lo que conecta a la porfiria con
Jorge III de Inglaterra. Sus médicos notaron que su orina era oscura, y
combinado con otros síntomas como delirios y sensibilidad a la luz, se piensa
que pudo haber sufrido porfiria aguda intermitente. Su vida ha inspirado
numerosas obras de ficción, como la película «The Madness of King
George» (1994), que explora los aspectos personales y políticos de su
enfermedad.

3-También hubo sospechas de que pudo haber afectado a María, Reina de
Escocia y prima de Isabel I de Inglaterra, se cree que padeció esta enfermedad
debido a que existen informes que muestran que sufrió episodios de debilidad,
ansiedad y sensibilidad a la luz, que podrían ser indicativos de porfiria. Y,
como la porfiria es una enfermedad que puede ser hereditaria es posible que
estos dos personajes tengan una relación que radica en su linaje compartido.

2-Ya que como se sabe, María fue una de las figuras centrales de la
dinastía Estuardo cuya familia tenía vínculos estrechos con otras casas reales
europeas, conocidas por compartir enfermedades hereditarias debido a
matrimonios consanguíneos, es decir entre familiares. Jorge III era
descendiente directo de los Estuardo a través de su abuela paterna, la reina
Sofía Hannover.

4-En la historia ha habido otros personajes famosos que han podido sufrir
esta enfermedad sin llegar a documentarse realmente, ya sea por la falta de avances
médicos de la época.

1-Uno de estos personajes es Vicent de Van Gohg. El célebre pintor tuvo una
vida turbulenta marcada por episodios de intensa creatividad y crisis mentales.
Sus cartas y relatos sobre su salud ofrecen un panorama de los problemas
físicos y psicológicos que enfrentó, lo que ha llevado a diferentes
profesionales a especular sobre la posibilidad de que sufriera la enfermedad.

3- ¡Qué interesante! Pero también hay casos más modernos. Por ejemplo, el
de Fide Mirón, una mujer que padece porfiria eritropoyética de Günther desde
que nació. La enfermedad, le ha producido daños tanto a nivel orgánico como a
su aspecto físico, dejando huella sobre su imagen para el resto de su vida.

2-La vida de Fide se ha visto alterada y ha implicado un dolor continuo,
tanto físico a causa de sus heridas, como mental a consecuencia de las miradas
ajenas, pero sobre todo porque nunca se sabe cómo va a evolucionar la
enfermedad, y hasta hace unos años no había ningún tipo de tratamiento, ni si
quiera experimental.

4-Sin embargo, Fide Mirón se ha convertido en una de las caras más famosas
de la enfermedad haciendo frente y dando la visibilidad necesaria, tanto en
redes sociales como en el resto del mundo, para que reciba atención y se
destinen esfuerzos a encontrar una cura o tratamiento que mitigue sus efectos,
dado que es una enfermedad devastadora.

1-Pero volvamos un poco al pasado, porque hay otro aspecto fascinante de la
porfiria: su conexión con los mitos de vampiros y hombres lobo.

2- ¡Esta es la parte más interesante! La porfiria cutánea tarda, por
ejemplo, provoca sensibilidad extrema al sol, cicatrices en la piel y recesión
de las encías, lo que puede hacer que los dientes parezcan más prominentes. ¿No
les recuerda eso a las descripciones clásicas de un auténtico vampiro?

3-¡Sí! Y si a eso le sumamos que algunas personas con porfiria tienen que
evitar el sol casi por completo, es fácil entender cómo surgieron estas
historias. Además, se cree que Vlad el Empalador (el príncipe de Valaquia),
quien inspiró el mito de Drácula, podría haber tenido porfiria. Aunque, claro,
no hay pruebas médicas directas.

4- Hay que admitir que estas leyendas tienen un fuerte atractivo, pero
también es importante separar la ciencia de la ficción. La porfiria no
convierte a nadie en vampiro u hombre lobo, aunque su impacto en la vida de
quienes la padecen puede ser igual de dramático.

1-Y hablando de drama, ¿sabían que esta enfermedad está asociada a la
dinastía Tudor? Algunos historiadores creen que Ana Bolena, la famosa esposa de
Enrique VIII, pudo haber tenido porfiria. Se especula por sus episodios de
fatiga, abortos espontáneos y sensibilidad al sol. Aunque, claro, no hay evidencia
biológica para confirmarlo fue hace muuucho tiempo.

2-Es una pena que muchos casos históricos estén rodeados de conjeturas por
falta de pruebas. Pero lo que sí sabemos es que esta enfermedad ha dejado una
marca cultural profunda. Desde Jorge III hasta los mitos de vampiros, la
porfiria sigue fascinándonos e intrigándonos.

3-Exacto, etas historias nos ayudan a interesarnos por enfermedades que
para nosotros son extrañas pero que para otras personas son su día a día, por
lo que deberían recibir más atención en la medicina moderna. Tal vez la
historia de personas como Fide Mirón nos inspire a seguir avanzando.

4-Absolutamente. Creo que estos temas no solo nos ayudan a entender mejor
nuestra biología, sino también a ser más empáticos con las personas que
enfrentan estas enfermedades porque no sabemos exactamente lo que están
sufriendo.

1-Bueno, chicos, creo que con esto hemos cubierto lo esencial. ¿Qué les
parece si dejamos algunas preguntas abiertas para nuestros oyentes? Por
ejemplo: ¿Creen que Jorge III habría gobernado de forma distinta sin la
porfiria? ¿O qué otros mitos podrían estar relacionados con enfermedades
reales?

2- ¡Gran idea, 1! Ojalá también se interesen por el impacto social de estas
enfermedades. ¡Nos escuchamos en el próximo episodio!

Todos: ¡Adiós y gracias por escuchar Científicos en
acción!